線粒體肌病一般指線粒體腦肌病，是一組少見的線粒體結(jié)構(gòu)和（或）功能異常所導(dǎo)致的以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病。其肌肉損害主要表現(xiàn)為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復(fù)發(fā)作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調(diào)、智能障礙以及視神經(jīng)病變等，其他系統(tǒng)表現(xiàn)可有心臟傳導(dǎo)阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等。