亨丁頓氏舞蹈癥乃是一種自體顯性的遺傳型式，意即它可影響兩性,只要自雙親任一方遺傳缺陷的基因,皆會表現出病征。亨丁頓氏舞蹈癥通常一直到30~50歲才表現出來。特殊的表征包括不能控制地跳動(舞蹈癥)、行為的改變以及癡呆癥。癥狀的產生是由于基底神經節的退化所致。在人類的4號染色體上有一段區域是由3個核苷酸(CAG)重復排列組成的，正常人為CAG-37次重復，而“亨廷頓舞蹈病”病人有37-121次，使染色體不穩定。這種不穩定，將導致腦部尾狀核、殼核及大腦皮層的小神經節細胞嚴重受損。