腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦稱為遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)病（HMSN），具有明顯的遺傳異質(zhì)性，臨床主要特征是四肢遠(yuǎn)端進(jìn)行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。CMT是最常見的遺傳性周圍神經(jīng)病之一（發(fā)病率約為1/2500）。根據(jù)臨床和電生理特征，CMT分為兩型：CMT1型（脫髓鞘型），神經(jīng)傳導(dǎo)速度（NCV）減慢（正中神經(jīng)傳導(dǎo)速度s），CMT2型（軸突型），神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常或輕度減慢(正中神經(jīng)傳導(dǎo)速度>38m/s)。多數(shù)呈常染色體顯性遺傳，也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。