人類胚胎發育早期，神經系統和皮膚系統都源于一種叫外胚層的組織。神經皮膚綜合征是一組疾病，在胚胎發育過程中，神經系統、皮膚和眼組織器官同時發育異常，也可引起中胚層和內胚層衍生的組織器官如心、肺、腎、骨和胃腸的損害。臨床特點是多系統、多器官的形態和功能的異常。目前報道有40多種，常見的有：神經纖維瘤、結節性硬化癥、腦-面血管瘤病、著色性干皮病和色素失調癥等。此類疾病診斷主要依靠臨床表現、家族史，結合影像學檢查、活檢或基因檢測。