先天性小耳及外耳道閉鎖常合并發(fā)生，系胚胎發(fā)育過程中第一，第二鰓弓或第一鰓溝發(fā)育不全所致，可伴有第一咽囊發(fā)育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。 分型：第一型：耳廓較正常為小，外耳道及鼓膜存在，適應(yīng)聽力尚可。第二型：耳廓畸形，外耳遭閉鎖，鼓膜及錘骨柄未發(fā)育，砧骨體與錘骨小頭融合，鐙骨巳育或未育。呈傳音性聾，此型多見。第三型：耳廓畸形較重，外耳遭閉鎖，聽骨畸形，合并非鰓源性內(nèi)耳畸形。內(nèi)耳功能喪失。第二型、第三型有時(shí)伴有頜面發(fā)育不全，稱Treacher-Collins氏綜合癥。顳骨CT：外耳遭閉鎖，鼓室狹小，聽骨畸形。