先天性小耳及外耳道閉鎖常合并發生，系胚胎發育過程中第一，第二鰓弓或第一鰓溝發育不全所致，可伴有第一咽囊發育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。 分型：第一型：耳廓較正常為小，外耳道及鼓膜存在，適應聽力尚可。第二型：耳廓畸形，外耳遭閉鎖，鼓膜及錘骨柄未發育，砧骨體與錘骨小頭融合，鐙骨巳育或未育。呈傳音性聾，此型多見。第三型：耳廓畸形較重，外耳遭閉鎖，聽骨畸形，合并非鰓源性內耳畸形。內耳功能喪失。第二型、第三型有時伴有頜面發育不全，稱Treacher-Collins氏綜合癥。顳骨CT：外耳遭閉鎖，鼓室狹小，聽骨畸形。