頭小畸形可分真性頭小畸形，是相對頭小畸形，真性小頭畸形是多是由于一種常染色體畸變、或胎兒特別是在妊娠早期，受放射線照射或宮內感染而引起，顯示腦回過小，或無腦回，腦發育明顯延緩，常在胎兒第3-5月即停止進展，病人頭頂部小而尖，扁額，頭圍比胸轉小，最大不超過43厘米，最小可在25厘米以下，腦重量在900克以下，額與枕部常平坦，前囟閉合早，骨縫全部或部分閉合過早，身體及智力發育落后，語言及行為發育障礙，有的病人有驚厥，肌張力增淋巴，甚至有痙攣性癱瘓，其預事依腦發育不全程度而異，用針灸治療可收到一定的療效，相對頭小畸形也稱假性頭小畸形是由于炎癥，腦血管損傷而引起的腦損傷和腦萎縮，頭圍減少的程度比真性小頭畸形輕些。